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हाल ही में, सैमी बैसो, जो दुर्लभ आनुवंशिक प्रोजेरिया रोग (Progeria Disease) से सबसे लंबे समय तक जीवित रहने वाले व्यक्ति थे, का 28 वर्ष की आयु में निधन हो गया। उनके निधन ने इस दुर्लभ बीमारी की जटिलताओं और उसके प्रभावों को फिर से उजागर किया है।
प्रोजेरिया रोग (Progeria Disease) के बारे में:
प्रोजेरिया (Progeria), जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के नाम से भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ, प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है। इस रोग के कारण बच्चे तेजी से बूढ़े हो जाते हैं।
- आनुवंशिक कारण: यह रोग एक छोटे से आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है और ऐसा माना जाता है कि विश्वभर में 4 मिलियन नवजात शिशुओं में से 1 में यह बीमारी पाई जाती है।
- लक्षण:
- प्रोजेरिया (Progeria) से ग्रस्त नवजात शिशु जन्म के समय स्वस्थ प्रतीत होते हैं, लेकिन आमतौर पर जीवन के पहले एक से दो वर्षों के दौरान उनमें समय से पहले बुढ़ापे के लक्षण दिखने लगते हैं।
- इनमें शामिल हैं:
- बालों का झड़ना (गंजापन)
- प्रमुख आँखें
- वृद्ध, झुर्रीदार त्वचा
- पतली, चोंचदार नाक
- सिर के आकार की तुलना में चेहरा अनुपातहीन रूप से छोटा होना
- त्वचा के नीचे वसा की हानि
- स्वास्थ्य समस्याएं:
- जैसे-जैसे प्रोजेरिया (Progeria) से पीड़ित बच्चे बड़े होते हैं, उन्हें ऐसी बीमारियाँ हो जाती हैं जो 50 वर्ष या उससे अधिक उम्र के लोगों में देखने को मिलती हैं, जैसे हड्डियों का क्षय, धमनियों का सख्त होना और हृदय रोग।
- यह स्थिति हमेशा घातक होती है, और प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चों में हृदय संबंधी समस्याएं या स्ट्रोक मृत्यु का अंतिम कारण होते हैं।
- जीवन प्रत्याशा: प्रोजेरिया (Progeria) से पीड़ित बच्चे की औसत जीवन प्रत्याशा लगभग 15 वर्ष होती है। कुछ बच्चे कम उम्र में मर सकते हैं, जबकि अन्य लंबे समय तक, लगभग 20 साल तक जीवित रह सकते हैं।
उपचार: प्रोजेरिया (Progeria) का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन लोनफारनिब नामक दवा से इस रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद मिली है।
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