स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी

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हाल ही में, स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी (एसएमए) से पीड़ित एक 16 महीने के बच्चे को जीन थेरेपी के लिए चुना गया और एक निजी अस्पताल में उसे यह विशेष दवा दी गई है। एसएमए एक दुर्लभ और गंभीर बीमारी है जो शरीर के स्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों को प्रभावित करती है।

स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी के बारे में:

एसएमए एक आनुवंशिक तंत्रिका संबंधी विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, परिधीय तंत्रिका तंत्र, और स्वैच्छिक मांसपेशियों को प्रभावित करता है। यह मोटर न्यूरॉन्स नामक तंत्रिका कोशिकाओं की क्षति के कारण होता है, जो रीढ़ की हड्डी में स्थित होते हैं। इसे मोटर न्यूरॉन रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

एसएमए के प्रकार:

एसएमए के पांच उपप्रकार होते हैं:

• प्रकार 0: जन्म से पहले ही इसके लक्षण प्रकट होते हैं और यह सबसे गंभीर प्रकार है।
• प्रकार 1: जन्म के बाद के कुछ महीनों में लक्षण उभरते हैं; यह गंभीर प्रकारों में गिना जाता है।
• प्रकार 2: लक्षण थोड़े बड़े बच्चों में दिखाई देते हैं और ये मध्यम गंभीरता वाले होते हैं।
• प्रकार 3: यह बाद के बचपन या किशोरावस्था में शुरू होता है और अपेक्षाकृत हल्का होता है।
• प्रकार 4: यह व्यस्कों में शुरू होता है और सबसे हल्का प्रकार माना जाता है।

लक्षण:

एसएमए के लक्षण अलग-अलग प्रकारों में भिन्न हो सकते हैं, जैसे:

• मांसपेशियों की कमजोरी, विशेष रूप से शरीर के केंद्र के करीब स्थित मांसपेशियों में।
• हल्के से लेकर गंभीर रूप तक की गतिशीलता संबंधी समस्याएँ।
• कुछ मामलों में श्वास और निगलने में कठिनाई होती है। हालांकि, एसएमए में अनैच्छिक मांसपेशियाँ, जैसे कि हृदय और पाचन तंत्र की मांसपेशियाँ, प्रभावित नहीं होती हैं।

उपचार:

दुर्भाग्यवश, एसएमए का कोई स्थायी इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों का प्रबंधन और जटिलताओं की रोकथाम संभव है। उपचार में शामिल हैं:

• भौतिक चिकित्सा – मुद्रा सुधारने, जोड़ों को गतिशील बनाए रखने, और मांसपेशियों की कमजोरी को धीमा करने के लिए।
• व्यावसायिक चिकित्सा – दैनिक कार्य करने की क्षमता में सुधार के लिए।
• सहायक उपकरण – जैसे आर्थोपेडिक ब्रेसेज़, वॉकर, और व्हीलचेयर।
• बोलने और निगलने में कठिनाई के लिए चिकित्सा।
• साँस लेने की समस्याओं के लिए सहायक वेंटिलेशन।
• गंभीर निगलन समस्याओं के लिए फीडिंग ट्यूब का उपयोग।

एसएमए के लिए उपलब्ध दवाएँ:

2016 और 2020 के बीच, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने कुछ दवाओं को मंजूरी दी है, जो एसएमए के इलाज में कारगर मानी जाती हैं। इनमें शामिल हैं:

• रोग-संशोधन चिकित्सा – जो रोग की प्रगति को धीमा करने में सहायक है।
• जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा – जो शरीर में दोषपूर्ण जीन को बदलने का प्रयास करती है और रोग की गंभीरता को कम कर सकती है।

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